今天说一些硬核的内容

很常见

也非常重要

最近，收到客户的测试报告

从检测结果来看

在受试者中检出 致病突变和可能的致病突变

USH2A基因和 GJB2 基因

这就是我们常说的

耳聋基因

Usher 综合征 2A 型

01

Usher 常染色体隐性遗传病是一种临床和遗传异质性疾病，其症状表现为先天性感音神经性听觉缺陷和 渐进性色素性视网膜炎。这是成人耳聋和失明并发的最常见原因。这是成人耳聋和失明并发的最常见原因。

常染色体隐性耳聋 1A 型

02

常染色体隐性耳聋是一种非综合征感音神经性听觉丧失疾病 GJB2 GJB2/GJB3基因 或 GJB2/GJB6 同时引起双基因突变。

正常人群中也携带耳聋基因

携带耳聋基因并不意味着耳聋

听力正常的夫妇也可能生下聋儿

有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。

儿童听力是否正常

由两个等位基因决定

两个等位基因

一个来自父亲

一个来自母亲

父母随机生成等位基因

儿童一对等位基因拼成

以GJB2基因为例

预设

父母双方都有耳聋基因携带者

而其它基因都是正常的

A：正常听力

a：听力不正常

等位基因组合示意图

从上图可以分析出四个结果

1

任何父母都不携带突变基因

（AA AA、Aa、aa）

孩子100%正常

2

父母携带突变基因

（Aa Aa）

孩子75%正常

3

父母中的一个携带突变基因，一个是耳聋

（Aa aa）

孩子50%正常

4

父母均耳聋

（aa aa）

孩子0正常

也就是说

A是警察，a是坏蛋

有警察A，A就老老实实了

如果两个a得到一块，就会胡作非

如何避免耳聋基因？

常染色体隐性疾病携带者

虽然临床症状不立即产生

但基因位点仍存在遗传风险

同时，建议对配偶进行携带者筛查

如果配偶也携带该基因的致病变异

生殖最好选择辅助生殖

胚胎植入前遗传学诊断可选择（PGD）技术

筛选出不携带这种突变的胚胎

选择健康的胚胎移植

降低生育儿童的风险