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21三体综合征是怎么回事

2023-12-21 11:26:29 978



唐氏综合症,21三体综合症,也称为先天性或唐氏综合症,是由染色体异常(额外的21号染色体)引起的疾病。 60%的儿童在胎儿早期流产,幸存者具有明显的智力落后,面部特殊,生长发育障碍和多种畸形。

现代医学已经证实唐氏综合症的发生与孕妇的年龄有关。它是21号染色体的异常,有三体性,易位和嵌合体三种类型。孕妇和卵子老化是不隔离的重要原因。

通常难以入睡和进食,并且其智力障碍随着年龄的增长而逐渐显现。智商为25-50,运动发育和性发育都会延迟。唐氏男婴长到青春期,没有生育能力。唐氏女性的婴儿长大后会出现月经,可能会生孩子。

染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合症的主要实验室检查。这两种测试对唐氏综合征嵌合体的预后也呈阳性,并且由于嵌合体异常的儿童之间的表型差异很大,从正常或接近正常到典型的临床表现,其预后主要取决于正常细胞系的百分比在儿

童的体细胞中。

目前没有有效的治疗方法。最好的方法是在孕妇怀孕之前终止妊娠。

21三体综合征的临床表现:

1。具有明显特殊面部特征的儿童:如果眼睛距离较远,鼻子的鼻梁平坦,眼睛裂开,眼睛的外侧倾斜,有绒面革,外耳小,嘴唇厚,嘴巴经常张开。不仅流氓,头小而且花园。颈短而宽,经常表现出困倦和进食困难。头颈短而宽,经常表现睡睡和供卵不便的问题。(chinesenewsnet.com)上流社会。(1)颈部狭窄;腹部狭窄。(1)颈背;颈部;颈部;腹部。肩颈短而粗。颈椎短。

2。生长迟缓:身材矮小,四肢短小,骨骼年龄常落后于年龄,牙齿延迟且经常放错位置。头发柔软少。肌张力低,韧带松动,关节过度弯曲,手指短和向内弯曲小。

3。皮肤纹理的特征:手掌的三点指向远端。通常会穿过掌纹,草鞋脚,大约有一半带有大脚趾球的孩子的皮肤呈弓形。

4。智力低下:该病最突出和最严重的临床表现。随着年龄的增长,其智力低下。

逐渐变得明显。智商为25-50,运动发育和性发育被延迟,抽象思维能力受到的损害最大。

5。伴有畸形:儿童常伴有先天性心脏病,然后是胃肠道畸形,由于免疫功能低下,易受各种感染的影响,白血病的发生率明显高于正常人群。如果您成年,到30岁以后,您经常会出现阿尔茨海默氏病的症状。

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