胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种辅助生殖技术，用于胚胎的基因检测。对获得的胚胎进行遗传筛选，选择那些没有遗传异常的胚胎移植到患者的子宫。

1.什么时候使用PGD？

夫妻或至少其中一人，是某些遗传性疾病的携带者；

夫妻或其中至少一个由于存在染色体异常(例如易位或染色体倒位)而改变其核型时；

经过多次试管婴儿失败患者，复发性胚胎植入失败(RIF)后；

反复流产；

高龄产妇(特别适用于38-40岁的女性)；

先前妊娠中胎儿有非整倍性(细胞中染色体数目异常)的历史。

2.PGD过程？

试管婴儿获得胚胎后。培养胚胎至少3天。在这个阶段(第3天)，胚胎已经有6-8个细胞。PGD也可以在胚泡期完成，也就是说第5天胚胎。在这个阶段，胚胎有两种类

型的细胞：胚胎发育的内细胞团，以及滋养层，它们会发育成胎盘。

通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。这样医生可以获得其中包含的遗传物质。对胚胎进行筛选以验证其是否没有遗传异常。如果其中一个呈现染色体异常，则不会选择这个胚胎进行移植。

3.PGD优缺点都有什么?

随着女性年龄的增长，胚胎发生染色体异常的风险显著增加。PGD的优点包括：减少流产和复发性妊娠丢失的风险、有关胚胎染色体代码的信息、提高整体怀孕率。

另一方面，PGD存在一些应该考虑的问题。胚胎有可能被活组织检查程序损坏，特别是在第3天进行PGD程序。

4.PGD能检测到哪些常见的疾病?

包括：脊髓性肌萎缩，β地中海贫血(β地中海贫血)，Clouston综合征，高雪氏病，囊性纤维化，骨硬化症，多囊肾病，非综合征先天性感音神经性耳聋，肌强直性营养不良，肌营养不良，块状硬化症(I型和II型)，神经纤维瘤病(I型)，亨廷顿舞蹈病或舞蹈病，色素性视网膜炎，A型血友病，脆性X染色体综合征等。

5.如果PGD完成，是否还会进行羊水穿刺?

如果通过PGD检测，选择移植的胚胎将没有遗传异常，因此羊膜穿刺术的必要性非常低，因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否存在遗传性疾病。因此，从广义上讲，我们可以说PGD后将无需进行羊水穿刺测试。